Редкие формы диабета часто остаются недиагностированными: эксперт рассказала о вариантах диабета MODY и их специфике

Сахарным диабетом принято называть группу метаболических заболеваний, при котором наблюдается стойкое повышение уровня глюкозы в крови. Самыми распространенными типами заболевания считаются первый и второй, но помимо них существует еще большая группа редких и вторичных форм, к которым относятся диабет MODY, генетические дефекты действия инсулина и другие патологии.

По оценкам специалистов, до 80% случаев диабета MODY на протяжении многих лет могут ошибочно диагностироваться как сахарный диабет 1 или 2 типа. Между тем правильное определение формы заболевания имеет принципиальное значение: в ряде случаев пациентам не требуется инсулинотерапия, а тактика лечения определяется результатами генетического исследования. Чтобы помочь врачам разобраться в особенностях редких форм диабета, специально для портала «Помощь редким» кандидат медицинских наук, детский эндокринолог, Елена Александровна Сечко подготовила образовательные лекции, посвященные дифференциальной диагностике этих расстройств. 

Лекция посвящена MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) — редкой наследственной форме сахарного диабета, возникающей вследствие мутации в определенном гене. Всего на сегодняшний день известно уже 14 таких генов. Мутации в них вызывают разные типы заболевания. Наиболее распространенными из них являются GCK-MODY (MODY2), HNF1A-MODY (MODY3) и HNF4A-MODY (MODY1).

В материале рассматривается роль генетической диагностики как золотого стандарта выявления заболевания. Она позволяет не только подтвердить диагноз, но и прогнозировать течение болезни, подобрать оптимальную терапию и провести генетическое консультирование семьи. Особое внимание уделено клиническим особенностям основных подтипов MODY: если GCK-MODY обычно сопровождается мягкой стабильной гипергликемией и не требует лечения, то формы, связанные с мутациями HNF1A и HNF4A, имеют прогрессирующее течение и сопряжены с риском развития хронических осложнений сахарного диабета. В лекции также представлены современные подходы к терапии различных подтипов MODY.

Смотреть лекцию

Вторая лекция посвящена одной из сложных клинических ситуаций — случайно выявленной гипергликемии, когда повышение уровня глюкозы не сопровождается классическими симптомами сахарного диабета, такими как полиурия, полидипсия или снижение массы тела.

Эксперт подробно разбирает возможные причины такого состояния — от лабораторной ошибки до дебюта различных форм сахарного диабета, прежде всего сахарного диабета 1 типа. В лекции представлен алгоритм обследования детей со случайно выявленной гипергликемией, который помогает своевременно выявить нарушения углеводного обмена, провести дифференциальную диагностику между различными типами диабета и предупредить развитие острых осложнений.

Смотреть лекцию

Автор лекций — Сечко Елена Александровна, кандидат медицинских наук, врач — детский эндокринолог.