Журнал
статьи
«Верить в своего ребенка и делать всё, что говорят врачи»: как живёт Вадим после пересадки костного мозга
При синдроме Вискотта-Олдрича снижаются тромбоциты, страдает иммунитет и кожа, а спасает только пересадка донорского костного мозга.
Обзор новостей науки: гемофилия В, БАС, воспалительные заболевания кишечника, болезнь Вильсона
Татьяна Гремякова: «В перспективе пяти лет у нас будет новое поле лекарственной терапии миодистрофии Дюшенна»
Новости в мире науки
Календарь орфанных заболеваний
Опасный враг печени и сердца: 24 января отмечается день осведомленности о синдроме Алажилля
24
Январь
2026
2026
Международный день повышения осведомленности о синдроме Алажилля
Календарь
Лекторий
Лекции о редких (орфанных) заболеваниях, подготовленные ведущими медицинскими специалистами для врачей и пациентов. Часть материалов доступна после регистрации.
Эксперты
-
Редкие болезни могут возникать впервые, а могут быть унаследованными. Настойчиво рекомендую изучать родословную пациентов — генеалогический анализ часто служит эффективным дополнительным критерием установления диагноза.Екатерина НиколаеваДоктор медицинских наук, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева, профессор Института непрерывного образования и профессионального развития РНИМУ имени Н.И. Пирогова
-
Тяжелое наследственное заболевание требует не только командной работы врачей разных специальностей, но и слаженного взаимодействия между доктором, пациентом и членами его семьи.Лейла СозаеваВрач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук
-
Долгое время неоперабельные плексиформные опухоли при нейрофиброматозе 1-го типа не поддавались лечению, но сейчас для них уже появилась терапия. Поэтому так важно своевременно диагностировать это заболевание и выбрать тактику лечения.Александра ПивовароваВрач-невролог, эпилептолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева
-
Врожденные дефекты иммунитета долго считались очень редкими из-за низкой выявляемости, но сегодня благодаря командной работе врачей их диагностируют все чаще. Ранняя постановка диагноза — залог здоровья и жизни для пациентов.Юлия РодинаИммунолог-аллерголог, кандидат медицинских наук, заведующая отделением иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»
-
Расширяя свои знания о редких заболеваниях, врач повышает шанс верно установить трудный диагноз и своевременно оказать пациенту квалифицированную помощь.Мария КовальчукКандидат медицинских наук, PhD, невролог ГКБ им. В.М. Буянова
-
Для лечения редкого пациента часто необходима мультидисциплинарная команда. Чем больше в ней специалистов, тем выше качество жизни больного и его семьи.Юлия ТихоновичВрач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, заведующая отделением детской эндокринологии Центра Материнства и Детства ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова МЗ РФ (Сеченовский Университет)
-
Развитие медицины в области редких заболеваний способствует успешному преодолению и более распространенных болезней, в том числе социально значимых.Светлана ДьяковаКандидат медицинских наук, врач-пульмонолог, врач функциональной диагностики Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»
-
В практике любого врача может встретиться наследственное заболевание, поэтому врачам всех специальностей необходимы знания генетики и повышенная орфанная настороженность.Сергей КуцевГлавный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра Минобрнауки России, доктор медицинских наук
-
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева проявляется патологией костной ткани, гиперфункцией эндокринных желез и пятнами цвета «кофе с молоком». Его легко пропустить и поставить неверный диагноз, ориентируясь на самый заметный компонент.Надежда МаказанВрач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук
-
Врачу важно постоянно поддерживать в себе профессиональный интерес и оставаться пытливым. В случае с редкими заболеваниями это может спасти пациенту жизнь.Кристина КуликоваВрач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»
-
Внедрение генетических исследований в клиническую практику открывает широкие возможности для ранней диагностики и своевременной терапии редких заболеваний. Будущее — за научными достижениями!Лариса ПриходинаНефролог, педиатр, доктор медицинских наук, руководитель отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М.С. Игнатовой НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева
-
Многие пациенты накапливают огромный опыт в борьбе с редким заболеванием, и это делает их ключевым звеном системы здравоохранения.Юрий ЖулёвСопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии
-
Чем больше внимания мы уделяем редким заболеваниям, тем раньше происходит постановка диагноза и лучше маршрутизация пациентов.Алиса ВитебскаяДетский эндокринолог, кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней КИДЗ им. Н.Ф. Филатова ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова МЗ РФ (Сеченовский Университет)
-
Болезнь Кавасаки, ранее считавшаяся редкой, при поздней диагностике ведёт к тяжёлым осложнениям. Своевременное лечение значительно снижает их частоту. Вот почему врачам нужно помнить об этой патологии.Наталья ГоловановаПедиатр, ревматолог, доктор медицинских наук, профессор кафедры детских болезней Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова МЗ РФ (Сеченовского Университета)
-
Для генетических нарушений очень актуален принцип: «если нельзя вылечить, это не значит, что нельзя помочь». Осведомленность о редком заболевании позволяет сформировать правильную траекторию наблюдения и коррекции, избежать ненужных назначений.Дженнета СувороваКандидат медицинских наук, врач-невролог, нейрофизиолог.
-
Редкие нервно-мышечные заболевания исчисляются десятками. Для успешного лечения необходимы знания, клиническая наблюдательность и владение современными методами диагностики.Дмитрий ДружининНевролог, нейрофизиолог, доцент кафедры неврологии с нейрохирургией и детской неврологией ЯМГУ, доктор медицинских наук
-
Обмениваясь редкими знаниями, мы становимся ближе к более счастливой жизни, где каждый пациент сможет получить поддержку и квалифицированную помощь.Ольга ШидловскаяКандидат медицинских наук, сотрудник Нервно-мышечного центра, невролог детского психоневрологического отделения № 2 НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева
-
Эти слова я услышала от отца ребенка с очень редким и тяжелым заболеванием: «Нет ложной надежды, есть ложное отчаяние. Помощь возможна всегда!»Наталия БеловаГенетик-эндокринолог, педиатр, доктор медицинских наук
-
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — опасное заболевание, которое поначалу может проявляться неспецифически: сильной слабостью, анемией, болями. Врачу первичного звена нужно помнить об этой патологии, чтобы вовремя направить пациента к гематологу.Ульяна ПетроваВрач-гематолог, кандидат медицинских наук, ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева
-
В работе с редкими синдромами особую важность приобретает сотрудничество медицинских специалистов разного профиля. Еще одним равноценным участником процесса является семья пациента.Мария БобыловаКандидат медицинских наук, детский невролог, эпилептолог Института детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки.
-
Редкие заболевания часто протекают под масками других болезней. Важно знать потенциально курабельные, чтобы не пропустить их на раннем этапе.Виктория КакаулинаНевролог, эпилептолог, специалист регионального референс-центра врожденных наследственных заболевания, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ МДГКБ ДЗМ г. Москвы, зав. отделением видео-ЭЭГ мониторинга Института детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
-
Выявление редкого заболевания во многом зависит от врачей первичного звена. Именно они могут заметить специфические симптомы и запустить процесс дальнейшего обследования и лечения.Жанна БелаяДоктор медицинских наук, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатий, профессор кафедры эндокринологии ФГБУ НМИЦ эндокринологии МЗ РФ
-
Существуют редкие эндокринные заболевания, которые могут приводить к тяжелым осложнениям. В наших силах выявить их, пока не пройдена точка невозврата.Наталья ЗубковаДетский эндокринолог, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник Отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России
-
Орфанный пациент — это возможность профессионального роста для врача. Преодолеть психологический барьер в лечении редких болезней помогают знания и практика.Мария КороленковаДоктор медицинских наук, заведующая отделением госпитальной детской стоматологии ФГБУ НМИЦ «Центральный научно-исследовательский институт стоматологии и челюстно-лицевой хирургии», эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»
-
Ежегодно в России выявляют 30-40 детей с врожденным гиперинсулинизмом. Без лечения он приводит к потере зрения, ДЦП, эпилепсии. Ранняя диагностика заболевания позволяет сохранить здоровье ребенка.Анна БолмасоваДетский эндокринолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России
-
Для многих орфанных заболеваний активно разрабатываются методы лечения, в частности, генная терапия. Каждый врач должен знать о ключевых симптомах редкой патологии и возможностях лечения для успешного ведения пациента.Софья ЕникееваВрач — детский эндокринолог
-
За последние три десятилетия российские врачи совершили настоящий прорыв в детской онкологии. Чтобы не потерять завоеванные позиции, мы должны быть в одной связке — медики, родители, государство.Маргарита БелогуроваЗаведующая детским онкологическим отделением СПб КНпЦСВМП(о), ведущий научный сотрудник Института гематологии ФБГУ НМИЦ им. В.А. Алмазова, доктор медицинских наук
ПАРТНЕРЫ
Спецпроекты
