«Надеюсь, что со временем Славик начнёт меня понимать» — мама мальчика с синдромом Лойса-Дитца о трудностях жизни с редким диагнозом

Двухлетний Славик из небольшого города Удомля Тверской области страдает мультисистемным заболеванием, которое агрессивно поражает артерии — делает их стенки очень хрупкими и уязвимыми. Эта паталогия является частью редкого диагноза — синдрома Лойса-Дитца, опасного тем, что истончение стенок кровеносных сосудов (аневризмы) и расслоение главной артерии, аорты, могут возникнуть даже в раннем возрасте.

Малыш уже перенес операцию на сердце, и это спасло ему жизнь. Но папа и мама знают, сколько ещё непростых проблем придется решить. Славик не может ходить сам, плохо понимает, что ему говорят взрослые, и с трудом принимает любые изменения привычного распорядка.

Жизнь Славика состоит из череды реабилитаций, обследований и занятий со специалистами: логопедом-дефектологом и психологом. Дома Светлана самостоятельно занимается с сыном. В доме всё оборудовано для мальчика: в отдельной комнате установлен подвесной тренажер Гросса, тренажер «брусья» для тренировки ходьбы, спортивный уголок, балансир, фитбол и многое другое. Каждый день они пытаются закрепить навык ходьбы, чтобы когда-нибудь Слава смог ходить самостоятельно, без страховки и посторонней помощи.

Светлана долго ждала появления сына, признается сама — беременность в 39 вымолила у Бога. К этому времени у неё уже была взрослая самостоятельная дочь. На первом скрининге у плода выявили отклонение по толщине воротникового пространства. Это был маркер, указывающий на высокую вероятность хромосомных аномалий.

Врачи подозревали синдром Дауна и поставили риск 1:4. Чтобы исключить диагноз, в 19 недель Светлане провели амниоцентез — забор околоплодных вод. Синдром Дауна не подтвердился, но это не успокаивало: «Оставшуюся часть беременности я жила в постоянном страхе. А вдруг ошиблись? Все же бывает», — вспоминает женщина.

Первое, что она спросила в родильном зале, — как малыш, есть ли у него синдром? 

Роды, хоть и прошли в срок, были долгие и тяжелые: обвитие пуповиной, гипоксия. Неонатолог успокоила: синдрома нет, ребенок в порядке. Но обратила внимание на одну поперечную складку на ладошке, так называемую «линию симиан», в которую слились линия сердца и линия ума. Такая особенность встречается редко, у 1-4% людей, и может указывать на наличие генетических нарушений.

Славик дергал ножками, почти синими от явного недостатка кислорода. «Увезут в реанимацию?» — пронеслось в голове мамы. Но младенца просто забрали в детское отделение, а через пару часов вернули в палату на кормление. Светлана долго рассматривала его тонкие и длинные пальчики, ждала, когда же он откроет глаза — малыш боялся яркого света.

Первые отклонения от нормы выявили вскоре после родов, на УЗИ головного мозга — расширение ликворного пространства и боковых желудочков, а еще две кисты.

«С того момента наша жизнь превратилась в некий квест из врачей, обследований, анализов, реабилитаций. Начинали с Твери, потом федеральные центры: Москва, Питер. Впоследствии нам выставили диагноз: смешанная гидроцефалия компенсированная (без шунта), сопровождающаяся задержкой моторного и психоречевого развития», — вспоминает Светлана.

К этому времени семья уже сдала несколько генетических анализов и только развернутый — полное секвенирование экзома — показал наличие патогенной мутации. 

У Славика выявили — синдром Лойса-Дитца (тип 2), редкое заболевание соединительной ткани, при котором появляются нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, а также опорно-двигательного аппарата: костей, суставов и мышц. В некоторых случаях также могут страдать кожа, иммунитет, желудок и кишечник, а также развиваются расстройства нейроразвития (РАС, СДВГ и другие).

Синдром Лойса-Дитца затронул у Славика сразу несколько систем организма. Самое серьезное — сердечно-сосудистые проблемы: расширение аорты на уровне синусов Вальсальвы, недостаточность аортального клапана, пролапс митрального клапана, дополнительная хорда левого желудочка, есть сужение просвета трахеи, а недавно мальчику пришлось перенести операцию из-за открытого артериального протока.

«Если бы мы не выявили эти проблемы, неизвестно, чем бы все это закончилось», — говорит Светлана. Операцию на сердце выполнили эндоваскулярным методом — через сосуд. С помощью тонкой трубки-катетера хирурги установили мальчику окклюдер — специальный «зонтик», который ставят, чтобы навсегда закрыть лишний незаросший проток между главными артериями сердца, прекратив вредный ток крови.   

Кроме сосудов, синдром Лойса-Дитца сильно повлиял на опорно-двигательную систему мальчика: у него сколиоз и кифоз, килевидная грудная клетка, вальгусные стопы и гипермобильность суставов. Есть проблемы и со зрением: дальнозоркость, астигматизм и сходящееся косоглазие. Из-за атопического дерматита возникают высыпания, при этом кожа тонкая и полупрозрачная, поэтому заживление ран происходит долго. Свой отпечаток сломанный ген наложил и на внешность мальчика: у него высокий, широкий лоб с высокой передней линией роста волос и широко расставленные глаза. Но для Светланы отдельной и, пожалуй, самой сложной частью этой истории стал РАС — сопутствующее заболевание, которое выявили у сына. «Для меня это заболевание самое тяжелое. Оно очень мешает», — признается мама.

Аутизм очень сильно мешает Славику справляться с проблемами со здоровьем и полноценно развиваться. Он настороженно относится к незнакомым людям, особенно врачам и специалистам по реабилитации, его нужно сначала расположить к себе и заслужить доверие. Отсутствие навыков коммуникации в целом мешают Славику полноценно развиваться и социализироваться в обществе.

С питанием у Славы тоже много проблем, присутствует избирательность в еде: у малыша есть любимый йогурт определенной марки, привычный суп и даже специальная красная тарелка — он ест только из неё. Светлана старается постепенно добавлять в рацион что-то новое, но понимает: для сына даже небольшое изменение может стать серьезным испытанием.

Славик усаживается на свой трехколесный велосипед, он любит прогулки и хорошо знает маршрут: от дома до детской площадки, потом до озера, мимо магазина и назад. Любые изменения принимает неохотно, но мама идет на хитрости, аккуратно меняет направление и «заговаривает зубы» — много говорит с сыном обо всем на свете: о погоде, марках автомобилей, кошках и собаках, птичках и комариках, почему трава зеленая, а небо голубое.

«Славик не понимает обращенную речь, но я всё равно с ним постоянно разговариваю. Иногда думаю: пусть не ходит и не говорит, но главное, чтобы меня понимал!» — делится Светлана.

Вечером на такой прогулке с сыном ее подменяет главный помощник — муж. «Без Саши я бы не справилась! Он самый лучший папа на свете! Каждый день у меня есть "час тишины", когда мальчишки вдвоём уходят гулять», — рассказывает женщина. 

Осенью она, как сотрудник МВД, выходит на пенсию и планирует всё свое время посвящать сыну. 

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с синдромом Лойса-Дитца и хотели бы связаться со Светланой, обратитесь в группу Славика в социальной сети Вконтакте.