Минздрав утвердил стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше

Минздрав России утвердил стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше (диагностика и лечение). Соответствующий приказ № 648н от 26 июня 2026 года зарегистрирован Минюстом России 30 июля и вступает в силу с 10 августа 2026 года.

Болезнь Гоше — это редкое наследственное заболевание, при котором из-за врожденного дефицита фермента глюкоцереброзидазы в клетках накапливаются нерасщепленные жировые вещества (глюкоцереброзиды), что приводит к поражению печени, селезенки, костного мозга, а в некоторых тяжёлых формах — и центральной нервной системы. Наиболее распространена ненейронопатическая форма (I тип), однако у детей также встречаются нейронопатические варианты заболевания. Современным стандартом лечения является ферментозаместительная терапия, позволяющая контролировать течение заболевания, предупреждать развитие осложнений и существенно улучшать качество и продолжительность жизни пациентов.

Стандарт медицинской помощи разработан в соответствии со статьей 37 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» и определяет объем медицинской помощи пациентам детского возраста с болезнью Гоше.

Стандарт предусматривает комплексный подход к обследованию пациентов с подозрением или подтвержденной болезнью Гоше. Первичный этап включает осмотр у врача-генетика и врачей других специальностей по показаниям. Для оценки состояния пациента показаны консультации педиатра, гематолога, невролога, офтальмолога, хирурга, травматолога-ортопеда, кардиолога, эндокринолога и других специалистов в зависимости от клинической картины.

В лабораторный блок входят: клинический анализ крови, биохимические исследования крови с оценкой функции печени и других органов, коагулологические исследования, общий анализ мочи, молекулярно-генетические исследования, определение активности фермента β-глюкоцереброзидазы и другие специализированные исследования, необходимые для подтверждения диагноза и мониторинга заболевания.

Инструментальная диагностика включает широкий спектр методов оценки поражения внутренних органов и костной системы: ультразвуковые исследования органов брюшной полости, электрокардиография, эхокардиография, рентгенологические исследования, денситометрия, магнитно-резонансная томография и другие методы визуализации, позволяющие оценить степень поражения печени, селезенки, костного мозга и скелета.

Основой медикаментозной терапии остается ферментозаместительная терапия с помощью имиглюцеразы и велаглюцеразы альфа. Их назначение определяется клиническими показаниями и тяжестью заболевания.

Кроме того, документ предусматривает использование лекарственных средств для симптоматической терапии и профилактики осложнений. В зависимости от клинической ситуации могут применяться препараты для коррекции анемии и нарушений гемостаза, обезболивающая терапия, антибактериальные средства, растворы для инфузий, препараты кальция и витамина D, а также другие лекарственные средства, необходимые для комплексного ведения пациента.

Читайте также: Маргарита Белогурова: «Ферментозаместительная терапия кардинально изменила судьбу пациентов с болезнью Гоше»