Когда ребенок перестает говорить и ходить: что важно знать о болезни Баттена

26 августа в России отмечается Всероссийский день осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа (болезни Баттена). Эта дата выбрана неслучайно: именно 26 августа 2019 года первый российский ребенок с этим диагнозом начал получать патогенетическую терапию, что принципиально изменило подход к лечению и прогноз жизни пациентов. 

Нейрональные цероидные липофусцинозы — группа редких наследственных лизосомных болезней накопления, вызванных мутациями в различных генах. При этих заболеваниях в клетках, прежде всего, в нейронах, накапливается липофусцин — токсичный пигмент, который приводит к постепенной гибели нервных клеток и развитию тяжелой нейродегенерации.

Одной из наиболее изученных форм является нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа, причиной которого служит дефицит фермента трипептидилпептидазы-1 (TPP1). Заболевание обычно дебютирует в возрасте 2–4 лет. Первыми проявлениями становятся задержка или утрата речевых навыков, эпилептические приступы, нарушение координации движений. По мере прогрессирования болезни у детей развиваются двигательные нарушения, ухудшается зрение, снижаются когнитивные функции, утрачиваются ранее приобретенные навыки. Без своевременной терапии заболевание приводит к тяжелой инвалидизации и преждевременной смерти.

Сегодня для пациентов с НЦЛ 2 типа доступна патогенетическая ферментозаместительная терапия церлипоназой альфа, которая вводится интравентрикулярно, то есть непосредственно в желудочки головного мозга через специальный катетер (резервуар Оммайя). Клинические исследования показали, что такая терапия способна значительно замедлить потерю двигательных и речевых функций. 

Для получения дополнительной информации о диагностике и современных к лечению нейронального цероидного липофусциноза рекомендуем образовательные лекции на портале «Помощь редким»:

• «Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. Как не пропустить диагноз?»

Лекция посвящена клиническим проявлениям заболевания, особенностям его течения, характерным изменениям на электроэнцефалограмме и магнитно-резонансной томографии. На основании данных научной литературы и клинических случаев из практики подробно рассматриваются ключевые патогномоничные признаки НЦЛ 2 типа, алгоритмы дифференциальной диагностики и современные методы подтверждения диагноза.

• «Основные подходы к лечению нейронального цероидного липофусциноза 2 типа»

В лекции представлены современные принципы ведения пациентов с НЦЛ 2 типа. Рассматриваются особенности проведения патогенетической терапии препаратом церлипоназа альфа с интравентрикулярным путем введения, подходы к симптоматическому лечению эпилептических приступов и двигательных нарушений, вопросы мониторинга осложнений и длительного динамического наблюдения. Материал будет полезен неврологам, эпилептологам, генетикам и педиатрам.

Автор лекций — Виктория Сергеевна Какаулина, врач-невролог, эпилептолог, специалист регионального референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», заведующая отделением видео-ЭЭГ-мониторинга Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, член Международного общества по изучению врожденных нарушений метаболизма (SSIEM).