Диагноз-«невидимка»: как живут дети с синдромом Фелан-Макдермид

В июне 2026 года международная группа ученых из США и Австралии опубликовала новые данные о распространенности синдрома Фелан-Макдермид — 1 случай на 7300 человек. Это значительно выше, чем считалось ранее: до этого говорили об одном случае на несколько миллионов человек. Но из-за сложности диагностики многие дети живут с диагнозами «ДЦП» или «умственная отсталость». Как заподозрить синдром Фелан-Макдермид по особенностям развития ребенка? Как выстраивать обучение таких детей? И как скоро стоит ждать специфического лечения? Рассказываем в нашей статье.

Многие генетические синдромы легко узнаваемы по внешним признакам. Например, дети с синдромом Кабуки имеют вытянутые уголки глаз и аркообразные брови. Люди с синдромом Марфана отличаются высокими ростом, у них длинные конечности и «паучьи» пальцы. Признаком синдрома Рубинштейна-Тейби становятся густые волосы, широкие пальцы и необычная улыбка. Но есть среди редких генетических заболеваний и такие, у которых нет внешних особенностей, поэтому заподозрить их особенно трудно. Пример тому — синдром Фелан-Макдермид. Мир узнал о нем в 1985 году, когда врачи-генетики из Канады и США Кэти Фелан и Хизер Макдермид описали первых пациентов. Эти дети были совершенно непохожи друг на друга, но развивались и вели себя практически одинаково, поэтому считается, что синдром Фелан-Макдермид имеет так называемый поведенческий фенотип.

Дети с этим генетическим нарушением поздно начинают держать голову, сидеть, вставать и ходить, могут быть вялыми из-за мышечной гипотонии, медленно набирают вес. Они почти не смотрят в глаза, плохо откликаются на обращение, не подражают взрослым и другим детям, не включаются в обычные игры. У многих есть аутистические черты, выраженная задержка развития и интеллектуальные нарушения. Движутся они неловко: бегают быстро, но как будто не «чувствуют» пространство, натыкаются на углы и препятствия, из-за чего выглядят неуклюжими. Их речь либо совсем не развивается, либо остается очень бедной. 

Причина всех этих проблем кроется в генах. При синдроме Фелан-Макдермид утрачивается небольшой участок 22-й хромосомы (как правило, с геном SHANK3), который играет ключевую роль в формировании и работе нервных связей головного мозга. 

В России родителей, воспитывающих детей с этим синдромом, поддерживает межрегиональная общественная организация «Сообщество родителей детей с синдромом Фелан-МакДермид» (МОО «ФМД-Сообщество»). В нее входит порядка 70 семей. Некоторые из них рассказали нашему порталу о своем пути к диагнозу и надеждах на появление генной терапии.

Ире из города Жуковский пять лет. Мама Алевтина вспоминает, что родилась она абсолютно здоровым ребенком. Но после прививки в роддоме ее как подменили: пожелтела, стала плохо сосать грудь, с набором веса была беда. Немного позднее у нее нашли пиелоэктазию почек — расширение резервуара, где собирается моча перед тем, как пойти в мочевой пузырь.

«В течение трех лет мы боролись за улучшение состояния дочери, полагая, что это последствия вакцинации. В возрасте двух с половиной лет мы узнали о её диагнозе после проведения генетического анализа», — говорит Алевтина.

Сложнее всего то, что Ира не разговаривает и не проявляет интереса к типичным детским радостям и играм. Но родные научились понимать ее без слов и стараются воспитывать как обычного ребенка, поэтому она даже ходит в обычный детский сад в сопровождении тьютора.

Иру сложно чем-то увлечь и заинтересовать, но одно она любит безусловно — воду. Мама признается, это ее стихия, в которой она чувствует себя свободной от диагноза: любит нырять и хорошо плавает под водой. А еще девочке очень нравится путешествовать, летать на самолете, менять локации. После каждой поездки она демонстрирует новые навыки.

Когда Софии было всего 11 месяцев, она тяжело переболела корью. После болезни родители заметили, что развитие дочери словно остановилось. Семья обращалась к врачам, и невролог посоветовал пройти генетическое обследование. В три года девочке поставили окончательный диагноз. 

Сегодня ей семь лет. Как и большинство детей с синдромом Фелан-Макдермид, она не разговаривает, не ест ложкой, носит подгузники и заметно отстает в развитии от сверстников. Но мама Юлия замечает не только трудности: «София очень улыбчивая и ласковая. Она любит обниматься, обожает, когда с ней играют в контактные игры: покатать на спине, подбросить, покувыркаться. Она не может попросить об этом словами, но умеет сделать это глазами. И мы всегда понимаем, чего ей хочется». Сложнее становится только в те моменты, когда у девочки что-то болит и она плачет. Ребенок не может рассказать о своей боли, и мама чувствует бессилие.

В трудные моменты Юлию греет только надежда, что когда-нибудь все изменится — Софию вылечат: «Я уверена, что создание препарата уже не за горами. Наука развивается очень быстро, и я верю, что однажды это изменит жизнь нашей дочери».

Этой верой Юлия делится и с другими семьями, которым только предстоит пройти путь принятия диагноза: «Ни в коем случае не теряйте надежду, не опускайте руки. Боритесь за его здоровье и развитие до победного».

Четырехлетняя Вероника — папина дочка. С рождения он ее моет, кормит, одевает, водит гулять. Но Сергей — моряк и подолгу уходит на службу, поэтому Вероника очень ценит редкие моменты с папой и раскатисто смеется, когда он подбрасывает ее в небо или кружит вокруг себя. 

Мама Лилия признается: «У меня слезы накатывают, когда я слышу, как они играют. Для меня лучшая поддержка — осознание, что твоего особенного ребенка любишь не только ты».

О том, что Вероника особенная, родители узнали не сразу. Сначала ребенок просто отставал в развитии, а после прививки и те небольшие навыки, что были, пропали. Сначала девочке поставили диагноз «ДЦП», а потом сдали генетический тест, он-то и расставил все по своим местам. После этого какие только реабилитации не пробовала семья, был и массаж, и ЛФК, и занятия с психологами и дефектологами. Ничего не помогало.

«Один из самых неприятных симптомов заболевания — регресс. Как говорится, шаг вперёд, два назад. Мы боимся радоваться победам ребенка, потому что он может забыть всё, чему научился, из-за банального подъёма температуры. Также выводят из себя бесконечные стимы (повторяющиеся движения или звуки, которые ребенок использует для саморегуляции, снятия стресса или компенсации нехватки сенсорных ощущений — прим. ред.). Веронике намного интереснее хаотично бегать, растирать руки до красноты о разные поверхности, тащить предметы в рот» , — рассказывает Лилия.

Обычный день Вероники проходит как у всех детей. Она смотрит детские мультсериалы, занимается с любимыми игрушками. А еще она — настоящий скалолаз! Может залезть на любой шкаф или лестницу, как обезьянка. Частенько шкодит и хитрит, а потом очень радуется, когда ей удаётся провести маму.

«Глупо романтизировать болезнь. Но именно такие дети меняют родителей в лучшую сторону. Я, например, стала намного трепетнее относиться к чувствам других. Стала бояться случайно задеть или обидеть. А вдруг этот человек такой же весёлый клоун с дырой внутри, как и я сама? Не показываю свою боль окружающим, поэтому для большинства людей я хохотушка. Любая мелочь может окончательно доломать человека. И к этой мысли привела меня именно моя дочь» , — делится Лилия.

Полина родилась вместе с братом-двойняшкой Женей. С первых дней родители замечали, что дети развиваются совершенно по-разному. Девочка была маленькой, слабой, не смотрела в глаза, не вставала на ноги, а врачи выдвигали самые разные предположения — от ДЦП до атрофии зрительного нерва.

«Со временем мы поставили ее на ноги. Но я как мама видела, что проблема не в мышцах. Голова будто не включалась», — вспоминает мама Анастасия.

Только в четыре с половиной года семье удалось найти ответ. Благодаря фонду «Геном жизни» Полине выполнили секвенирование генома, а затем диагноз «синдром Фелан-Макдермид» подтвердили методом FISH. Оказалось, что мутация возникла случайно и не была унаследована от родителей.

После постановки диагноза семье пришлось полностью пересмотреть реабилитацию. Родители отказались от лишних занятий, сделали упор на развитие бытовых навыков и прекратили прием ноотропных препаратов, которые при этом синдроме могут повышать риск развития эпилепсии.

Сегодня Полине семь лет. Она любит находиться в компании детей, даже если не всегда играет с ними. Может просто стоять рядом, улыбаться и радоваться общению. Дома девочку всегда ждет собака Жорик, Полина гладит пса и кидает ему игрушки.

А еще она умеет есть ложкой, вкусная еда для нее — лучшая награда и мотивация. Несколько лет семья также соблюдает безмолочную и безглютеновую диету: мама заметила, что молочные продукты вызывают у дочери боль в животе и усиливают эмоциональное беспокойство.

«Когда поставили диагноз, первое время было очень тяжело его принять, это было как крест. Мы понимали, что препаратов нет, поэтому улучшений скорее всего не будет. Но мы прошли этот этап. И сейчас живем обычной жизнью. С дочкой ездим отдыхать, поднимаемся в горы, катаемся на лыжах, путешествуем», — рассказывает Анастасия.

Сегодня специфического лечения синдрома Фелан–Макдермид не существует — помощь направлена на коррекцию симптомов и поддержку развития ребенка. Однако именно это заболевание считается одним из наиболее перспективных для разработки патогенетической и генной терапии, поскольку у большинства пациентов причина болезни известна — потеря функции гена SHANK3.

В 2025 году началось новое клиническое исследование генной терапии RB001. Препарат вводится однократно непосредственно в желудочки головного мозга, а исследование оценивает его безопасность, переносимость и первые признаки клинической эффективности. Это исследование имеет статус first-in-human — первого применения у человека.

Параллельно компания Jaguar Gene Therapy проводит исследование JAG201 — однократной генной терапии на основе вирусного вектора, который доставляет в нейроны рабочую копию гена SHANK3. В 2026 году компания сообщила о завершении введения препарата первой группе пациентов и о продолжении набора следующих когорт.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с синдромом Фелан-Макдермид и хотели бы связаться с другими родителями, обратитесь в группу Межрегиональной общественной организации родителей детей с синдромом Фелан-Макдермид в социальной сети Вконтакте или на официальный сайт.

Читайте также: Два редких синдрома не мешают 18-летней Маргарите учиться в школе и заниматься следж-хоккеем