11-летний Ваня — необычный школьник, он не пишет домашние задания в тетрадке, а выполняет их на компьютере, которым управляет глазами с помощью специального устройства — айтрекера. Его сестре Маше шесть лет, она не может говорить, но читает и складывает из букв слова и предложения. Так она пишет маме и папе о том, что хочет стать учителем и мечтает изучать мозг и ум. Она отлично понимает, что ее мозг пострадал, а ум нет. Мама ребят Дарья рассказала порталу «Помощь редким» о том, как их семья столкнулась с глутаровой ацидурией 1-го типа. Это третий материал из серии пациентских историй об этом редком заболевании обмена веществ.

С малышом что-то было не так. После рождения врачи обратили внимание на его голову: по отношению к маленькому щуплому тельцу новорожденного она была непропорционально большой. Через месяц нашли аномалию развития — расширение полостей внутри мозга, в которых циркулирует спинномозговая жидкость (ликвор). Ване назначили лечение, но голова продолжала стремительно расти. Это был первый «звонок» опасного заболевания, о котором семья узнает только спустя три года.

«До пяти месяцев Ванюша развивался, как обычный ребенок. А в семь перенес первое ОРВИ, после чего стал хуже владеть руками и ногами. Мы пробовали его реабилитировать, начали занятия ЛФК, бассейн, массажи. В год ему выставили диагноз «ДЦП», но мы все равно продолжали ездить по врачам и искать причину нарушений», — рассказывает Дарья.

Один из специалистов предположил глутаровую ацидурию 1-го типа — врождённое нарушение обмена веществ, при котором организм не может правильно перерабатывать некоторые аминокислоты (лизин, триптофан и другие) и в организме накапливаются токсичные вещества. Они повреждают мозг ребёнка и могут вызывать тяжелые неврологические симптомы, если болезнь вовремя не обнаружить и не лечить.

Чтобы подтвердить диагноз, нужно было сдать анализы. Но буквально на второй день Ваня заболел, и тогда случился первый метаболический криз — резкий сбой обмена веществ, при котором в крови накапливаются токсичные продукты и состояние ребенка стремительно ухудшается. Малыша вывели из опасного состояния в реанимации, и только потом удалось сделать генетический тест. Ване подтвердили глутаровую ацидурию и сразу назначили специальную диету с низким содержанием белка, а также аминокислотную смесь без лизина и триптофана, которая помогала восполнить дефициты других аминокислот.

«Когда Ваньке поставили диагноз, мы немного выдохнули, потому что было очень тяжело бороться с неизвестностью. Мы не знали, что сыну можно, что нельзя, сколько вообще живут такие дети, а самое главное, почему вообще так произошло? Мы не знали ничего! И только по милости Божьей Ваня до трех лет прожил без криза и без сильных откатов, а ему было что терять», — говорит Дарья. 

Дарья погрузилась в изучение диагноза, стала общаться с другими семьями и подписалась на новости всемирного сообщества по этому заболеванию. Доступной информации было немного, но достаточно для того, чтобы понять: если начать лечение в первые месяц жизни ребенка, можно избежать тяжелых последствий. Однако даже в этом случае никто не застрахован от криза...

Между тем жизнь продолжалась. Главным изменением в ней была только Ванина диета. Из рациона убрали мясо, бобовые, молоко, творог, орехи и йогурт. Им на замену пришли овощи, фрукты, соки.

«Госпитализаций и обследований стало больше, но это никак не помешало нам так же как раньше путешествовать, посещать театры и музеи. Просто везде мы возили с собой еду для Вани и «тревожный» чемоданчик с самым необходимым на случай, если придется экстренно ехать в больницу», — вспоминает Дарья.

Когда родилась Ванина сестра — Маша, в России уже действовала программа расширенного неонатального скрининга, по которой всех младенцев проверяют на врожденные заболевания обмена веществ и другие редкие патологии, поэтому глутаровую ацидурию у девочки выявили еще в первые дни жизни, после чего ей сразу назначили лечение и диету.

Малышка была крепкой и активной: в четыре месяца встала на четвереньки и поползла, в семь встала у опоры, в годик начала ходить без маминой руки.

«Она была очень самостоятельной и смышленой: рано стала сама есть ложкой, информацию впитывала просто моментально. В год и три месяца она заболела ОРВИ, мы сразу обратились в больницу, состояние Маши быстро стабилизировали, она пошла на поправку. Но уже через две недели начала отказываться от еды. Мы снова поехали в больницу», — говорит Дарья.

После выписки из больницы Дарья усердно занялась реабилитацией дочери. В этом помогали специальные знания — по профессии она логопед-дефектолог. К улучшениям шли маленькими шажками. Первым успехом стал отказ от назогастрального зонда, Маша снова начала есть сама. Потихоньку стали восстанавливаться и другие функции. Но через год случился новый удар — вся семья, включая Машу, заболела коронавирусом.

«Марусе досталось больше всех. У нее было приличное поражение легких и сильнейшие дистонические атаки. В это время она даже потеряла четыре зуба, просто потому что стискивала их от боли. Мы видели эти мучения, но абсолютно ничем не могли ей помочь. На фоне всей терапии у нее снизился иммунитет, начали присоединяться другие инфекции и так по кругу. У Маши начали потихоньку отказывать органы, лекарства не усваивались. Врач очень бережно нас готовила к тому, что, возможно, домой мы вернемся не все», — вспоминает Дарья.

Так в два с половиной года Маша оказалась в реанимации совершенно одна. Врачи ввели ее в медикаментозный сон. Каждый день родителям сообщали: «состояние стабильно тяжелое», а папа и мама записывали для девочки видеообращения, которые передавали через врачей. Компьютерная томография мозга показывала явную отрицательную динамику, дистонические атаки повторялись, шансов, что Маша вернется домой, становилось все меньше и меньше. И все же врачам удалось вывести девочку из сна и снять с тяжелых препаратов.

Сейчас Маше уже шесть лет, она красивая, умная девочка, такая же старательная и трудолюбивая, как её старший брат. После того тяжелого обострения болезни она так и не смогла встать на ноги. Но родители для себя решили: нестрашно, инвалидная коляска — не приговор, и такие люди могут найти свое место в обществе. Главное, что у обоих детей нет ухудшений и сохранен интеллект.

Ваня сейчас учится в школе. Он не может писать, но обучается на компьютере с помощью айтрекера — устройства, которое отслеживает движения глаз и позволяет выбирать объекты на экране без нажатий, за счет чего человек с ограничением движений может быть полноценным пользователем компьютера. Так Ваня делает уроки, ведет блог, смотрит разные видео, рисует мультики, самостоятельно пытается изучать 3D-моделирование. Он фантазер и изобретатель с нескончаемым потоком идей.

Маша пока не освоила айтрекер, но родители научили её читать и писать. Сделали ей карточки с буквами, и теперь она складывает слова, предложения и очень интересные высказывания. Маша пишет папе и маме, что интересуется мозгом и умом. Она четко понимает, что её мозг пострадал, а ум нет. А еще однажды она написала, что хочет стать учителем.

«Когда у Маши случился криз, врач-невролог мне сказала: «все будет хорошо! Но не так, как вы хотели». Тогда я не поняла эти слова. Но сейчас всё действительно хорошо, просто мы научились жить с теми вводными, которые произошли в нашей жизни. Наши дети — это такие же ребята, даже если они сидят в инвалидной коляске. 

И наша главная задача — научить их жить в том теле, которое Господь им подарил, показать им их способности, показать красоту этого мира, показать простые и удивительные вещи», — говорит Дарья.

В июне наш портал начал цикл публикаций о семьях, воспитывающих детей с глутаровой ацидурией I типа. Первая статья была посвящена Наде и Сереже из города Тольятти, вторая — Максиму из Уфы. В следующем месяце мы продолжим разговор об этом заболевании.