250-й ребенок в России получил генную терапию при мышечной дистрофии Дюшенна

В Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России состоялось 250-е введение препарата деландистроген моксепарвовек ребёнку с мышечной дистрофией Дюшенна за счет средств фонда «Круг добра». Об этом сообщается на сайте фонда.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене дистрофина. Болезнь преимущественно поражает мальчиков. Недостаток белка дистрофина приводит к постепенному разрушению мышечных волокон. У детей появляются нарастающая мышечная слабость, трудности при ходьбе, падения, позже развивается потеря способности самостоятельно передвигаться, поражаются дыхательные и сердечные мышцы.

Мышечная дистрофия Дюшенна была включена в перечень заболеваний фонда «Круг добра» ещё в 2021 году. За это время помощь получили более 800 детей с этим диагнозом. Сегодня пациентам в России доступны пять патогенетических препаратов для терапии заболевания. Ранее фонд закупал аталурен, этеплирсен, вилтоларсен и голодирсен, однако эти лекарства подходят лишь части пациентов из-за особенностей мутаций в гене дистрофина.

С июня 2024 года российские дети начали получать и пятый препарат — деландистроген моксепарвовек, который вводится один раз и

дает организму возможность самостоятельно синтезировать микродистрофин — укороченный, но функциональный вариант белка. Этот препарат подходит большинству пациентов с МДД.

Россия стала одной из первых стран, где деландистроген моксепарвовек начали широко применять в клинической практике. В Евросоюзе лекарство до сих пор не зарегистрировано, а в Японии его одобрили только в феврале 2026 года и лишь для детей младше семи лет. По данным фонда, из примерно 1200 пациентов в мире, получивших деландистроген моксепарвовек в рамках исследований и практического применения, 250 — российские дети.

Отдельно в фонде отметили снижение стоимости терапии. Закупки незарегистрированных препаратов проводятся через прямые переговоры с производителями при участии Федеральной антимонопольной службы. Благодаря этому цена препарата снизилась с 2,6 млн евро в 2024 году до 1,7 млн евро в 2026-м.

Как сообщается на сайте фонда, 250-м пациентом, получившим генную терапию, стал восьмилетний Турпал-Али Солтуханов из Чеченской Республики. По словам его матери, мальчик взял с собой в больницу любимую игрушечную машинку и мечтает скорее вернуться домой, где его ждут братья и четыре кошки.

Читайте также: Татьяна Гремякова: «В перспективе пяти лет у нас будет новое поле лекарственной терапии миодистрофии Дюшенна»