Минздрав пересмотрел список редких заболеваний: число нозологий сократилось

Минздрав РФ внес очередные изменения в перечень орфанных (редких) заболеваний.

Из перечня исключили хронический гипопаратиреоз — заболевание, которое было добавлено в список в начале марта под номером 118. Таким образом, спустя месяц после расширения перечня позиция была вновь пересмотрена и удалена. Согласно обновленной версии документа, список теперь включает 300 нозологических форм.

Хронический гипопаратиреоз — редкое эндокринное заболевание, при котором снижается или полностью прекращается выработка паратиреоидного гормона (ПТГ). Это приводит к нарушению кальций-фосфорного обмена в организме. Основные проявления болезни включают мышечные судороги, парестезии (ощущение покалывания), повышенную нервно-мышечную возбудимость и в тяжелых случаях — судорожные приступы. Заболевание может быть врожденным или развиваться после хирургических вмешательств на щитовидной железе.

Терапия хронического гипопаратиреоза направлена на поддержание стабильного уровня кальция в крови и обычно включает прием кальцийсодержащих препаратов и активных форм витамина D.

Перечень редких заболеваний формируется Министерством здравоохранения на основе статистических данных о распространенности болезней. Согласно действующим критериям, орфанными считаются патологии, которые встречаются не чаще чем у 10 человек на 100 тысяч населения.