В России неонатальный скрининг расширят еще на шесть редких заболеваний

С 2027 года в России намерены расширить программу неонатального скрининга еще на шесть наследственных заболеваний. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.

В список дополнительных обследований планируют включить миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типов А/В и болезнь Краббе. Сейчас лекарственное обеспечение детей с этими диагнозами осуществляет фонд «Круг добра».

Миодистрофия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, при котором из-за мутации гена DMD постепенно разрушается мышечная ткань. Болезнь преимущественно встречается у мальчиков и обычно проявляется в раннем детстве нарастающей мышечной слабостью.

Болезнь Помпе — наследственное нарушение обмена веществ, связанное с дефицитом фермента кислой альфа-глюкозидазы. При этой патологии в клетках накапливается гликоген, что может приводить к поражению мышц, сердца и дыхательной системы.

Мукополисахаридоз I типа — лизосомное заболевание накопления, при котором организм не способен нормально расщеплять определенные сложные углеводы — гликозаминогликаны. Их накопление постепенно повреждает различные органы и ткани, включая скелет, сердце и нервную систему.

Болезнь Гоше — наследственная болезнь накопления, возникающая при недостатке фермента глюкоцереброзидазы. В результате в клетках накапливаются липиды, что может приводить к увеличению печени и селезенки, изменениям крови и поражению костей.

Болезнь Ниманна-Пика типов А/В — группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов и их накоплением в клетках. При тяжелом типе А заболевание может рано поражать нервную систему, тогда как тип В преимущественно сопровождается поражением внутренних органов.

Болезнь Краббе — редкое наследственное заболевание нервной системы, вызванное недостаточностью фермента галактоцереброзидазы. Из-за этого нарушается образование и поддержание миелина — оболочки нервных волокон, что приводит к прогрессирующему поражению нервной системы.

В настоящее время неонатальный скрининг проводится на 38 заболеваний и групп заболеваний.

В программу входят:

• 5 заболеваний классического скрининга: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия;
• 31 заболевание, добавленное в рамках расширенной программы с 2023 года;
• 2 заболевания, включенные в 2026 году: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Неонатальный скрининг проводят в первые дни жизни ребенка: у новорожденного берут образец крови, обычно из пятки, и исследуют его на ряд редких врожденных и наследственных заболеваний. Главная задача программы — обнаружить болезнь еще до появления выраженных симптомов, чтобы как можно раньше начать лечение и снизить риск тяжелых осложнений.

Расширение программы особенно важно для заболеваний, при которых раннее начало терапии способно существенно изменить прогноз. В случае выявления патологии ребенка направляют на подтверждающую диагностику и дальнейшее наблюдение.