Трисомии: что важно знать об этих наследственных заболеваниях будущим родителям

Во время беременности будущим родителям предлагают пройти пренатальный скрининг, который позволяет оценить риск хромосомных нарушений у плода. В числе наиболее известных состояний — синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, которые еще называют трисомиями. Что означает этот термин, почему возникает трисомия, какие существуют методы диагностики этих состояний и всегда ли высокий риск по скринингу означает наличие заболевания? Разбираемся вместе с врачом-генетиком Юлией Коталевской.

— Юлия Юрьевна, что такое «трисомия» простыми словами? Почему говорят «трисомия 21», «трисомия 18»? Что означают эти цифры?

— Обычно у человека каждая хромосома имеет две копии — одна от матери и одна от отца. При трисомии хромосом в какой-то паре оказывается три вместо двух. Цифра в названии показывает, о какой именно хромосоме идет речь: так, при трисомии 21 у человека есть три копии 21-й хромосомы.

— Такие изменения наследуются от родителей или могут появляться случайно?

— Большинство полных трисомий возникают случайно, в результате ошибки при образовании половых клеток или на ранних этапах развития эмбриона. На такие случаи приходится около 95–97% всех трисомий. Еще примерно 3–5% случаев — это частичные трисомии, которые связаны, например, с хромосомными перестройками, имеющимися у одного из родителей.

— Что такое полная трисомия и чем она отличается от мозаичной?

— При полной трисомии дополнительная хромосома присутствует во всех клетках организма. При мозаичной форме лишняя хромосома есть только в части клеток, тогда как остальные имеют обычный набор хромосом.

Проявления мозаичной трисомии могут различаться в зависимости от доли измененных клеток в организме. Однако только по одному их проценту точно прогнозировать характер течения заболевания невозможно: многое зависит от того, какие именно ткани и органы затронуты. Это определяет индивидуальные особенности и степень тяжести проявлений заболевания у каждого конкретного ребенка.

— Юлия Юрьевна, расскажите о трех наиболее известных трисомиях: синдромах Дауна, Эдвардса и Патау. Чем они отличаются?

— Каждое из этих состояний связано с появлением дополнительной хромосомы, но речь идет о разных хромосомах, поэтому и проявления, и прогноз существенно различаются.

Синдром Дауна — трисомия 21-й хромосомы. Это наиболее распространенная из трех трисомий. Она может сопровождаться особенностями внешности, задержкой речевого и интеллектуального развития, снижением мышечного тонуса. У людей с синдромом Дауна чаще встречаются некоторые врожденные пороки сердца, нарушения слуха и зрения, заболевания щитовидной железы. При медицинском наблюдении и необходимой поддержке многие люди с синдромом Дауна очень хорошо социально адаптированы, живут полноценной жизнью.

Синдром Эдвардса — трисомия 18-й хромосомы. Для него характерны множественные врожденные пороки и выраженные нарушения развития. Состояние обычно тяжелое: большинство беременностей с трисомией 18-й хромосомы заканчиваются самопроизвольным прерыванием, а среди родившихся детей высок риск ранней смерти. Однако проявления заболевания и продолжительность жизни могут различаться.

Синдром Патау — трисомия 13-й хромосомы. Он также связан с тяжелыми нарушениями развития и множественными врожденными пороками, в том числе головного мозга, сердца, органов зрения и лица. Как и при синдроме Эдвардса, прогноз чаще неблагоприятный, а продолжительность жизни обычно значительно снижена.

Читайте также: Лишняя 18-я хромосома: как живут дети с редким синдромом Эдвардса

— На каком сроке беременности можно узнать о риске трисомии?

— Оценку риска хромосомных нарушений проводят уже в первом триместре — обычно примерно на 11–13-й неделе беременности. На первом этапе выполняют ультразвуковой и биохимический скрининг. При необходимости врач может рекомендовать НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование — или инвазивную диагностику.

— В каких случаях рекомендуют амниоцентез или биопсию ворсин хориона?

— Инвазивные методы диагностики могут быть рекомендованы при повышенном риске хромосомной патологии у плода. Основаниями могут стать высокий риск по результатам пренатального скрининга, ультразвуковые признаки хромосомной патологии, множественные пороки развития у плода или наличие хромосомных перестроек у одного из родителей. Также врач учитывает семейный и акушерский анамнез, в том числе предыдущие случаи рождения ребенка с хромосомной патологией, и повторные риски.

— Влияет ли возраст родителей (особенно мамы) на риск трисомии у плода?

— Да, возраст родителей на момент зачатия может влиять на вероятность трисомии у плода. В частности, для трисомии 21-й хромосомы, которая является наиболее распространенной, с увеличением возраста матери риск возрастает. Возраст женщины старше 35 лет традиционно рассматривается как один из факторов риска, однако хромосомные нарушения могут встречаться и при более молодом возрасте.

— Может ли тест показать трисомию, когда её на самом деле нет (ложноположительный результат)? И наоборот?

— Да. Любая диагностическая система имеет определенные ограничения, поэтому возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Их вероятность зависит от конкретного метода.

Например, при исследовании материала, полученного при биопсии ворсин хориона, ложноположительный результат может быть связан с ограниченным мозаицизмом хориона: клетки с трисомией присутствуют в ткани хориона, но отсутствуют или не представлены в таком же количестве у плода, поэтому результаты исследований врач всегда должен интерпретировать с учетом совокупности данных.

— Что делать, если скрининг показал высокий риск, а НИПТ — низкий (или наоборот)?

— Если результаты разных исследований противоречат друг другу, важно не делать выводы самостоятельно, а обратиться к врачу-генетику. Специалист сопоставит результаты всех проведенных исследований, данные УЗИ, анамнез и другие факторы риска. В некоторых ситуациях может потребоваться дополнительное обследование или диагностический тест, который позволит уточнить хромосомный набор плода.