Обзор новостей науки: синдром Гийена-Барре, миодистрофия Дюшенна, атаксия Фридрейха, болезнь Помпе, ахондроплазия, синдром Вискотта-Олдрича

Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.

Американская биотехнологическая компания Annexon планирует в IV квартале 2026 года подать в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) заявку на регистрацию препарата танрупрубaрт (tanruprubart) для лечения синдрома Гийена–Барре. 

Танрупрубарт — моноклональное антитело, воздействующее на систему комплемента. Его мишенью является белок C1q — один из ключевых компонентов классического пути активации комплемента. По замыслу разработчиков, блокирование C1q должно остановить иммуновоспалительную реакцию, которая при синдроме Гийена-Барре повреждает периферические нервы. Препарат вводится однократно внутривенно и предназначен для применения на ранних этапах заболевания.

В клинических исследованиях танрупрубарт продемонстрировал ускорение восстановления двигательной функции. По данным компании, в исследовании фазы 3 пациенты, получавшие препарат, раньше начинали самостоятельно ходить и дышать без аппарата ИВЛ.

В июне 2026 года Annexon представила дополнительные данные по безопасности и эффективности танрупрубaрта на научных конгрессах. Компания сообщила о благоприятном профиле переносимости препарата.

Клеточная терапия дерамиоцелом замедлила потерю мышечной функции у пациентов с поздней стадией миодистрофии Дюшенна. В исследовании III фазы HOPE-3 участвовали 106 пациентов старше 10 лет, которым препарат или плацебо вводили внутривенно каждые три месяца. Через год у пациентов, получавших дерамиоцел, функция рук сохранялась лучше, чем у тех, кто получал плацебо. Разница между группами была статистически значимой.

Дерамиоцел — клеточная терапия на основе клеток сердечной ткани. В отличие от некоторых генетических методов лечения, она не зависит от конкретной мутации в гене DMD, поэтому потенциально может применяться у пациентов с разными генетическими вариантами заболевания. Это особенно важно при поздних стадиях болезни, когда одной из главных целей лечения становится сохранение оставшейся мышечной функции.

Профиль безопасности препарата оказался сопоставимым с плацебо. Авторы исследования делают осторожный вывод: полученные результаты указывают на возможность замедления прогрессирования заболевания и потери функции верхних конечностей, однако не свидетельствуют о восстановлении уже утраченной мышечной силы.

Читайте также: В Европе предлагают начинать терапию мышечной дистрофии Дюшенна уже с двух лет

Генная терапия AAVrh.10hFXN продемонстрировала первые признаки потенциальной эффективности при кардиомиопатии, связанной с атаксией Фридрейха. В исследовании участвовали 17 пациентов: специальный вирусный вектор доставлял в клетки сердца нормальную копию гена FXN, необходимого для производства белка фратаксина. У всех восьми пациентов, которым после лечения проводили биопсию сердца, уровень фратаксина в миокарде повысился; в группе с самой высокой дозой — в среднем до 123% от исходного уровня.

Однако говорить о доказанной эффективности пока рано. Исследование было небольшим и нерандомизированным, а лечение сопровождалось нежелательными явлениями.

Небольшое исследование показало многообещающие результаты генной терапии при инфантильной форме болезни Помпе — редком наследственном заболевании, при котором из-за дефицита фермента GAA в мышцах накапливается гликоген. В исследование включили шестерых детей в возрасте от 1 до 4 лет, которые ранее получали от 10 до 98 курсов ферментозаместительной терапии. После этого каждому однократно ввели генно-терапевтический препарат на основе вирусного вектора AAV9, доставляющего нормальную копию гена GAA.

В течение года все шестеро детей оставались без постоянной искусственной вентиляции лёгких, хотя одному ребёнку временно потребовалась дыхательная поддержка из-за пневмонии. У детей продолжались рост и развитие, а у некоторых заметно улучшились двигательные навыки: они научились самостоятельно сидеть, вставать, ползать или ходить. У трёх пациентов, которым проводили биопсию мышц, обнаружили повышение активности фермента GAA и уменьшение накопления гликогена.

При этом функция легких и изменения в структуре сердца после генной терапии существенно не улучшились. Исследование было очень небольшим и не имело контрольной группы, поэтому пока нельзя сделать вывод о долгосрочной эффективности метода. Тем не менее результаты указывают на возможность того, что однократная генная терапия в будущем позволит уменьшить или даже прекратить зависимость от регулярной ферментозаместительной терапии у некоторых детей с инфантильной болезнью Помпе.

Генная терапия этуветидиген аутотемцел улучшила выживаемость пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича — редким наследственным заболеванием, которое вызывает тяжелый иммунодефицит и нарушение функции тромбоцитов. Исследователи объединили данные 27 пациентов из двух клинических исследований и программы расширенного доступа. После однократного введения терапии медиана наблюдения составила 5,7 года. Выживаемость через один и пять лет достигла 96%.

Читайте также: «Верить в своего ребенка и делать всё, что говорят врачи»: как живёт Вадим после пересадки костного мозга

Пероральный препарат инфигратиниб значительно увеличил скорость роста у детей с ахондроплазией в исследовании III фазы. В исследовании участвовали 114 детей в возрасте от 3 до 17 лет: 75 получали инфигратиниб один раз в день, 39 — плацебо. Через 52 недели средняя годовая скорость роста у детей, принимавших препарат, была на 1,74 см в год выше, чем в группе плацебо.

Инфигратиниб блокирует белки FGFR1–3, участвующие в нарушении роста костей при ахондроплазии. Помимо увеличения скорости роста, у детей, получавших препарат, улучшился стандартизированный показатель роста (z-score). При этом соотношение длины верхнего и нижнего сегментов тела существенно не изменилось.

Читайте также: В США одобрили первый еженедельный препарат для лечения ахондроплазии у детей