Мое имя Аня: история девочки с синдромом Арболеды-Там

Два года назад семья Анастасии — муж и дочка Аня — буквально сорвались с нажитого места. Из Саратова махнули в Краснодар. Бежали, конечно, от прежней жизни, а еще от холодных саратовских зим, когда снег засыпает площадку перед подъездом, так что с инвалидной коляской, в которой сидит дочь, уже не проедешь.

Анастасия помнит, как ненавистен ей был серый подъезд и вынужденное домашнее заточение в зиму, но победить снег и непогоду не получалось. Поэтому однажды решили — нужно ехать. За тысячу километров. Туда, где солнце почти всегда в зените, где Аня до ноября может гулять не в пуховике с флиской, а в футболочке. Верили, что южный ветер все изменит и поможет победить даже неизлечимый диагноз девочки — синдром Арболеды-Там.

Анечка всегда любила засыпать, свернувшись калачиком. Врачи называют это позой эмбриона, для них это знак — нужно понаблюдать за мышечным тонусом, дыханием, моторным развитием. Потом родители заметили другой нехороший симптом — малышка начала закидывать голову назад. Последовали неврологические обследования, долгие поиски, наконец стандартный для таких случаев диагноз «ДЦП» и совет специалистов: «Скорее оформляйте инвалидность! Будет легче поднимать ребенка».

Аня была лежачей. ЛФК и массажи на нее как будто не действовали, хотя занимались с девочкой больше года. Чудо случилось, когда его уже не ждали. Пришли к специалисту по массажу, который принимал детей со сложными патологиями. И к концу курса Аня села, как будто всегда умела это делать. Мир перевернулся на 90 градусов. Теперь девочка могла смотреть по сторонам, заглядывать в лица мамы и папы, останавливать взгляд на работающем телевизоре.

Чудо-доктор, научивший Аню сидеть, подсказал родителям — нужно ехать в Петербург и там проконсультироваться насчет корсета Шена — жесткого ортопедического корсета из термопластика, который поможет выпрямить искривленный позвоночник. Анастасия с дочкой отправились по указанному адресу. Их приняла опытный ортопед и с порога отправила сдавать генетические тесты: «Корсет не поможет. У вас не ДЦП! Нужно обследоваться!» По квоте у девочки взяли кровь на секвенирование экзома, расширенный генетический анализ, результат которого пришлось ждать девять месяцев.

Между тем, с Анечкой стало твориться неладное — временами в районе носогубного треугольника появлялась синева и растекалась над губами большим страшным пятном. Анастасия выяснила — это от нехватки кислорода. Стало тревожно за сердце девочки, но врачи говорили лишь про открытое овальное окно и рекомендовали наблюдать. И все же мама отвела Аню на УЗИ. Прямо во время процедуры, когда девочка лежала на кушетке, специалист сказал:

— Вам срочно к кардиологу! У вас дырка в сердце! Венозная кровь смешивается с артериальной, и кислород в мозг не поступает.

Оперировать или нет, вопрос не стоял. Анастасия выбирала клинику, рассматривала Пензу, Москву, Санкт-Петербург. Поехали в уже знакомый Питер, успели по квоте. В апреле 2022 года Ане сделали операцию на открытом сердце. Малышка стойко ее вынесла, быстро отошла от наркоза и начала выдергивать трубки, чтобы дышать самой. Она молчала, но врачи и медсестры все равно удивлялись:

— Ну и смелая у вас девочка! 

Когда Аня уже шла на поправку, пришел результат генетического теста. У нее нашли поломку в гене KAT6A, что связана с открытым в 2015 году синдромом Арболеды-Там. С тех пор в медицинской литературе было зарегистрировано немногим более 100 случаев этого заболевания по всему миру. При этом все эти случаи сильно отличаются друг от друга по характеру и тяжести проявлений. Но есть и некоторые общие черты: у большинства детей наблюдается задержка речи и психомоторного развития, есть интеллектуальные нарушения, маленькая голова (микроцефалия) и сниженный мышечный тонус.

У части больных выявляют врожденные пороки сердца (как тот, что только-только успели прооперировать у Ани), проблемы с кормлением и глотанием, нарушения зрения, эпилепсию, расстройства аутистического спектра и нарушения сна. Например, трудности с кормлением встречаются примерно у 78% пациентов, дефекты межпредсердной перегородки — у 34%, эпилепсия — примерно у 20%, а микроцефалия — у 41%.

Анастасия вспоминает себя в первые дни после постановки диагноза: «О генетике я даже не думала! Все было как в тумане. Детей с ДЦП мы видели, знали, что это такое, а синдром мало кому известен. Есть ли такие дети в России — неизвестно, уверена, многие не диагностированы».

Сейчас Ане восемь лет, она по-прежнему не говорит, но уже многое понимает. А главное — хорошо знает свое имя и откликается на него. Это случилось впервые тоже в Петербурге, когда девочка с папой Иваном гуляла по Диво-острову. Впереди в своем бешеном ритме кружилась с пассажирами веселая «ракета», взлетали крылатые качели, мчался поезд по большой русской горке, а в толпе кто-то долго и настойчиво звал: «Аня! Аня!»

Иван заметил, как его Аня стала беспокойно метаться по коляске и долго не могла успокоиться, понимая, что кто-то зовет ее по имени. С этого времени, по словам родителей, она себя уже знала. 

Родители продолжают заниматься с Аней и пробуют различные методы реабилитации. Одно из ее любимых занятий — рисование. Девочка держит маркер и проводит им по листу. Получаются первые каракули, линии — иногда просто кривые, иногда от одной точки листа к другой. Она пытается замкнуть круг, повторить форму, выбирает краски.

Хорошие результаты показали и занятия высокочастотной терапией для стимуляции мозга — несколько сеансов Аня слушала специально для нее записанную звуковую программу. Позже родители стали замечать у дочери новые навыки: она научилась смеяться и плакать, чего не умела в младенчестве. Теперь ей стал доступен мир эмоций, и она может нахмурить брови, сморщить носик, если чем-то недовольна, или засмеяться в голос, когда любимые «тюленьки» из мультика делают очередной трюк.

В прошлом году Аня стала первоклассницей — пошла в казачий класс: в белой блузке с красными погонами, синей юбочке, гольфах и настоящей пилотке. Обучать девочку решили по специальной программе на дому. Но мама Анастасия предпочитает водить ее в школу, там с Ане занимается учитель в отдельном классе.

«Мы ходим туда для того, чтобы она понимала, как выглядит школа, класс, привыкала и не пугалась детей», — говорит Анастасия.

Не пугаться Ане пока сложно, она хоть и видела других учеников, но все равно каждый раз переживает и забирается в свой «домик» — быстро закрывает голову руками, как будто опасается удара. Но когда первый страх походит, ручки сами опускаются, Аня осматривается.

После переезда в Краснодарский край семья поселилась в частном доме в небольшом поселке. И Анастасия выдохнула — больше не нужно спускаться и подниматься по бесконечным лестницам в подъезде, чтобы выйти погулять. А главное, больше солнца — и больше счастья. Можно часами водить Аню по парку, играть с ней на детской площадке, собирать букетики полевых цветов. 

«Анна дала нам стимул продолжить эту жизнь, начав с нуля, она нас научила любить по-другому. Так и стараемся жить, не плачем, я этого не люблю. И всем говорю: у нас нормальный ребенок! Этот настрой очень помогает не акцентировать внимание на заболевании», — говорит Анастасия.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с синдромом Арболеды-Там и хотели бы связаться с Анастасией, обратитесь в группу Ани в социальной сети Вконтакте.