Как сегодня изменилось лечение редкого заболевания кожи — буллезного эпидермолиза

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — редкое наследственное заболевание, при котором кожа и слизистые оболочки становятся чрезвычайно хрупкими. Даже незначительное трение или прикосновение могут привести к появлению болезненных пузырей, ран и длительно незаживающих повреждений. В зависимости от типа заболевания могут страдать не только кожа, но и внутренние органы, а течение болезни существенно различается по тяжести. Долгое время лечение буллезного эпидермолиза было направлено главным образом на уход за ранами, профилактику инфекций и облегчение симптомов. Однако в последние годы ситуация начала меняться: появились препараты, которые воздействуют не только на последствия болезни, но и на ее причину.

О том, какие современные методы лечения уже доступны российским пациентам и какие разработки могут изменить будущее терапии, рассказывает врач-генетик, кандидат медицинских наук Юлия Коталевская.

По словам эксперта, за последние три года в лечении буллезного эпидермолиза в России произошел настоящий прорыв. Если раньше помощь пациентам в основном сводилась к ежедневному уходу за кожей, перевязкам и лечению осложнений, то сегодня стали доступны современные патогенетические методы терапии, которые помогают улучшить заживление ран и влияют на механизмы развития заболевания.

Генная терапия

Одним из самых значимых достижений стала генная терапия в виде геля на основе модифицированного вируса герпеса. Ее задача — доставить в клетки кожи здоровую копию гена COL7A1, нарушения в котором вызывают одну из самых тяжелых форм заболевания — рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз. 

После применения препарата раны заживают быстрее, а риск развития связанных с заболеванием осложнений снижается.

Хотя препарат пока не зарегистрирован в России, российские пациенты уже могут получать его благодаря поддержке фонда «Круг добра».

Таргетная терапия

Еще один современный метод — таргетная терапия с помощью геля на основе растительных тритерпенов. Это природное органическое соединение, состоящее из 30 атомов углерода и шести изопреновых единиц. Этот препарат способствует более быстрому восстановлению кожи, стимулирует заживление хронических ран и снижает риск инфекционных осложнений.

Такое лечение подходит пациентам с рецессивным дистрофическим и пограничным типами буллезного эпидермолиза начиная с шестимесячного возраста. Препарат зарегистрирован в России.

Биоинженерные эквиваленты кожи

В отдельных случаях российские специалисты используют живые эквиваленты кожи — специальные биоинженерные конструкции, состоящие из коллагенового каркаса и здоровых клеток. Такие «искусственные участки кожи» пересаживают на хронические, длительно незаживающие раны. Они помогают создать условия для восстановления тканей и ускорить заживление.

Во всем мире продолжается активный поиск новых способов лечения буллезного эпидермолиза. Так, в США уже зарегистрирована еще одна генная терапия — prademagene zamikeracel. Она основана на создании индивидуальных лоскутов кожи пациента: сначала у человека берут клетки, затем в лаборатории исправляют генетический дефект в гене COL7A1, выращивают новые кожные лоскуты и пересаживают их на поврежденные участки. Такой подход позволяет надолго сохранить целостность кожи в местах трансплантации.

Кроме того, ученые продолжают исследования в области клеточной терапии, технологий редактирования генома с использованием CRISPR/Cas9, а также РНК-терапии, основанной на механизме «пропуска экзонов». Эти методы пока находятся на разных стадиях изучения, но могут стать основой лечения в будущем.