Экспериментальный препарат может изменить лечение редкого митохондриального заболевания у детей

Экспериментальный препарат SL1009 на основе дихлорацетата натрия может стать первым одобренным средством для людей с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса — тяжелым генетическим заболеванием, которое лишает клетки организма необходимой энергии, может приводить к тяжелым нарушениям развития и смерти в раннем возрасте. Лекарство показало потенциальную эффективность в клиническом исследовании. Если оно получит одобрение, станет первым специально зарегистрированным лекарственным средством для лечения этого заболевания. Управление по санитарному контролю за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) вынесет окончательное решение 30 декабря 2026 года.

Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса (дефицит ПДГК, PDCD) — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением работы митохондрий. Митохондрии часто называют «энергетическими станциями» клеток: именно там производится большая часть энергии, необходимой организму. При дефиците ПДГК клетки не могут нормально перерабатывать глюкозу для получения энергии, поэтому особенно сильно страдают органы, которым требуется много энергии — прежде всего мозг.

Заболевание может проявиться уже в младенчестве. Среди возможных симптомов — задержка психомоторного развития, мышечная слабость, нарушения координации и движения, судороги и другие неврологические проблемы. Тяжесть болезни сильно различается, однако при наиболее тяжелых формах она может приводить к выраженной инвалидизации и смерти в раннем возрасте.

Экспериментальный препарат SL1009 компании Saol Therapeutics содержит дихлорацетат натрия (DCA). Он предназначен для применения вместе с генетическим тестом, который поможет определить индивидуальную дозу для пациента. Компания-разработчик подала заявку на регистрацию препарата 5 августа 2026 года. Это уже второй цикл оценки лекарства: первоначальную заявку компания подала в ноябре 2024 года, а в августе 2025 года получила запрос на дополнительные данные. При этом регулятор не выявил проблем, связанных с безопасностью или производством SL1009. После консультаций с экспертами компания провела дополнительные исследования по выживаемости и включила их в новую заявку.

Один из ключевых эффектов дихлорацетата натрия — снижение накопления молочной кислоты и связанного с ним лактацидоза. Это состояние возникает, когда в организме накапливается слишком много молочной кислоты, а кислотно-щелочное равновесие крови смещается в опасную сторону. Для пациентов с дефицитом ПДГК контроль этого процесса особенно важен, поскольку выраженный лактацидоз может повреждать органы и представлять угрозу для жизни.

Препарат SL1009 получил право приоритетного рассмотрения американским регулятором, статус орфанного и статус препарата для лечения редких педиатрических заболеваний. 

Читайте также: Врач-генетик Сергей Боченков: «Сильная слабость и судороги у ребенка могут говорить о редком митохондриальном заболевании»