Вопрос-
ответ
Появился вопрос? Задайте его нашим специалистам! После обработки вашего вопроса нашими администраторами, он будет опубликован на этой странице.
Уважаемые пользователи, мы не отвечаем на вопросы про торговые названия препаратов, не оказываем телемедицинские услуги, не оказываем услуги по диагностике и лечению, не несём ответственности за ответы врачей не из команды портала. В случае нарушения правил администрация оставляет за собой право не публиковать вопрос.
1
Здравствуйте, у моей дочери обнаружили болезнь Шарко Мария Тута, сломан 17р ген. Мне объяснили, что эта болезнь мало изучена и лечения от неё не существует. Очень хотелось бы узнать подробнее о болезни, где можно это сделать, куда обратиться?
Здравствуйте, у моей дочери обнаружили болезнь Шарко Мария Тута, сломан 17р ген. Мне объяснили, что эта болезнь мало изучена и лечения от неё не существует. Очень хотелось бы узнать подробнее о болезни, где можно это сделать, куда обратиться?
Редакция портала «Помощь редким»
Здравствуйте! Рекомендуем прочитать наш материал: https://rare-aid.com/where_to_turn/rare_disease/bolezn-sharko-mari-tuta/ С болезнью Шарко-Мари-Тута (БШМТ) можно обратиться к неврологам из ФГБУ “Научный центр неврологии” (https://www.neurology.ru/). Коррекцию стоп при БШМТ выполняются в Центре Елизарова https://ilizarov.ru/new/kak-pomogaut-pacientam-s-boleznu-sarko-mari-v-centre-ilizarova?ysclid=mbamnaxhhz908795247 Также делимся ссылкой на VK-сообщество пациентов с БШМТ: https://vk.com/cmtarus Там можно найти информацию о врачах, специализирующихся на этом заболевании, о возможностях реабилитации, практические советы о жизни с БМШТ.
дата публикации: 11.08.2026
2
Здравствуйте. Подскажите, если у ребенка NSE33 при максимуме до 16, о чем это может говорить? Какие анализы перепроверить или к какому врачу идти? У ребенка повышенная тревожность, при экг тахикардия до 150 ударов, подглазины есть.
Здравствуйте. Подскажите, если у ребенка NSE33 при максимуме до 16, о чем это может говорить? Какие анализы перепроверить или к какому врачу идти? У ребенка повышенная тревожность, при экг тахикардия до 150 ударов, подглазины есть.
Созаева Лейла Салиховна
Эндокринолог
К сожалению, заочно ответить на ваш вопрос возможности нет. Как изолированный симптом, повышение нейронспецифической энолазы (NSE) не является однозначным признаком заболевания. Лучше всего обратиться к врачу на очный прием (желательно к тому, кто назначил исследование NSE) и обратить внимание на сопутствующие симптомы у ребенка. Можно проконсультироваться у онколога.
дата публикации: 11.08.2026
3
У моей мамы Хорея Гентингтона, она инвалид 1 группы. Какие организации занимаются данной болезнью в России?
У моей мамы Хорея Гентингтона, она инвалид 1 группы. Какие организации занимаются данной болезнью в России?
Редакция портала «Помощь редким»
С болезнью Гентингтона в России работает Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Редкие люди». Здесь подробная инструкция, как обратиться в центр: https://orphanpeople.ru/gethelp/
дата публикации: 11.08.2026
ООО «ЭМГ» г. Москва, ул. Народная, д. 14, стр. 3
ОГРН 5087746488440
© Помощь редким, 2026
Напишите нам
Info@rare-aid.com