В России к орфанным заболеваниям относят более 300 нозологий, но далеко не все из них являются основанием для получения льготных лекарств. Прежде всего, бесплатные препараты положены пациентам с заболеваниями из «Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности». В 2026 году в него входят: 

• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
• Дефект в системе комплемента
• Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
• Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
• Тирозинемия
• Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз)
• Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) 
• Нарушения обмена жирных кислот 
• Гомоцистинурия 
• Глютарикацидурия 
• Галактоземия 
• Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
• Острая перемежающая (печеночная) порфирия
• Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) 
• Незавершенный остеогенез
• Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)

Также бесплатные лекарства положены пациентам с диагностированными заболеваниями, которые входят в программу «14 высокозатратных нозологий»:

• Гемофилия
• Муковисцидоз
• Гипофизарный нанизм
• Болезнь Гоше
• ЗНО лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, 
• Рассеянный склероз
• Гемолитико-уремический синдром 
• Юношеский артрит с системным началом
• Мукополисахаридозы I, II и VI типов
• Апластическая анемия неуточненная
• Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
• Состояния после трансплантации органов и (или) тканей

Если вам диагностировали заболевание, которое входит в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний или программу «14 высокозатратных нозологий», вас должны внести в соответствующий регистр орфанных пациентов. Это даст возможность получать льготное лечение, лекарства и специальное питание.

Заявление на внесение пациента в регистр подает врач федерального медицинского центра, установивший диагноз, или врач из медучреждения по месту жительства. Пациент должен предоставить:

• Паспорт или свидетельство о рождении (а также свидетельство о браке / перемене имени, если менялись фамилия, имя и / или отчество)

• Полис ОМС

• СНИЛС

• Медицинскую карту или выписку из истории болезни, подтверждающую диагноз

Если врач отказывает в регистрации или возникают другие трудности, пациент может обратиться к главному врачу медучреждения, а затем к главному внештатному специалисту по данному заболеванию в своем регионе, отправив ему письмо. Также можно записаться на прием, но на практике письменное взаимодействие оказывается эффективнее.

Согласно Постановлению Правительства РФ № 890, получить все необходимые лекарственные средства бесплатно могут пациенты из следующих категорий:

• Дети до 3 лет

• Дети до 6 лет из многодетных семей (трое и более детей)

Все лекарственные средства, средства медицинской реабилитации, калоприемники, мочеприемники и перевязочные материалы (по медицинским показаниям) бесплатно могут получить:

• Инвалиды I группы

• Неработающие инвалиды II группы

• Дети-инвалиды до 18 лет

Право на приобретение лекарств по рецепту с 50% скидкой имеют: 

• Пенсионеры, получающие минимальную пенсию

• Безработные инвалиды III группы

• Работающие инвалиды II группы

«В Постановлении Правительства №890 также закреплён ряд орфанных заболеваний, которые не входят в другие ограничительные перечни, но при которых часть необходимых лекарств также положены бесплатно. Речь идёт не о любых препаратах, а только о тех, что используются для терапии основного заболевания.

В случае, если требуемый препарат входит в утверждённый стандарт лечения или клинические рекомендации (КР) по данному заболеванию, для его получения пациенту будет достаточно назначения врача. Если же стандартов или КР по данному заболеванию нет, то лекарство должно быть выписано врачебной комиссией из медучреждения по месту жительства».

Орфанные заболевания и связанные с ними состояния, при которых можно получить некоторые препараты бесплатно:  

• Гепатоцеребральная дистрофия и фенилкетонурия

• Муковисцидоз (пациентам детского возраста)

• Острая перемежающаяся порфирия

• Онкологические заболевания

• Гематологические заболевания, гемобластозы, цитопения, наследственные гемопатии

• Системные хронические тяжелые заболевания кожи

• Пересадка органов и тканей

• Преждевременное половое развитие

• Гипофизарный нанизм

• Аддисонова болезнь

С полным перечнем льготных категорий и положенных лекарств можно ознакомиться в Постановлении Правительства № 890.

Оформление инвалидности — важный шаг в борьбе с редким заболеванием, потому как инвалидность I-й и II-й группы даёт право на получение бесплатных лекарств. Как действовать?

1. Изучите критерии инвалидности по вашему заболеванию в приложениях к Приказу Минтруда № 585н (приложение № 1 — для взрослых, № 2 — для детей) и обратитесь к лечащему врачу за медицинским заключением, которое подтвердит, что ваше состояние соответствует этим критериям.

   Мария Посадкова

   руководитель правовой службы Фонда «ПОДСОЛНУХ», преподаватель кафедры медицинского права Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, исследователь лаборатории международного правосудия НИУ «Высшая школа экономики»:

   ---

   
   

   «Задача пациента при обращении в медико-социальную экспертизу — подтвердить медицинскими документами, что его состояние соответствует критериям инвалидности по его заболеванию. Например, если в критериях для первичных иммунодефицитов значится "более 5 сложных инфекций в год или более 10 простых инфекций в год", то случаи этих инфекций у ребёнка должен подтвердить лечащий врач. Проследить за этим нужно самому пациенту — как лицу, наиболее заинтересованному в положительном решении комиссии».

2. Получите направление на медико-социальную экспертизу (МСЭ) у лечащего врача или главного врача медучреждения, где вы проходите лечение. Если врачи отказывают в направлении, требуйте, чтобы отказ выдали в письменной форме. Эта справка даст возможность обратиться в бюро МСЭ самостоятельно или через органы Пенсионного фонда и Фонда социального страхования.

3. Обратитесь в бюро МСЭ по месту жительства с пакетом следующих документов:

   • Направление на МСЭ от лечащего врача
   • Медицинские справки о результатах лечения (амбулаторная карта, заключения специалистов, выписки из стационаров, выписки о побочных эффектах от препаратов)
   • Заключение главного внештатного специалиста Минздрава по данному заболеванию в вашем регионе 
   • Паспорт 
   • СНИЛС 
   • Трудовая книжка

   Для детей: свидетельство о рождении, СНИЛС, паспорт родителя и опекуна, документ об установлении опеки, заявление на получение статуса инвалида.

   Мария Посадкова

   руководитель правовой службы Фонда «ПОДСОЛНУХ», преподаватель кафедры медицинского права Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, исследователь лаборатории международного правосудия НИУ «Высшая школа экономики»:

   ---

   
   

   «Мы всегда рекомендуем нашим пациентам прилагать к заявке ещё один важный аргумент — заключение главного внештатного специалиста Минздрава по данному заболеванию в регионе. Эксперты медико-социальной комиссии могут не знать о некоторых редких заболеваниях. Заключение авторитетного специалиста поможет им быстро вникнуть в проблему и будет способствовать принятию решения в пользу пациента».

   Срок рассмотрения заявки в МСЭ составляет 1 месяц со дня подачи заявления.

4. После получения справки об инвалидности своевременно проходите переосвидетельствование. Инвалиды I группы проходят его раз в 2 года, инвалиды II и III группы — ежегодно, дети-инвалиды — 1 раз в течение срока, на который установлена инвалидность.

Что делать, если в получении инвалидности отказали?

Самой частой причиной отказа становится неполный пакет документов. Проверьте, отвечают ли медицинские заключения о течении вашего заболевания установленным критериям инвалидности (приложения к Приказу Минтруда № 585н). Обратитесь к главному внештатному специалисту региона за медицинским заключением, после чего подайте заявку в МСЭ ещё раз.

Главное — действовать быстро: срок обжалования заключения комиссии составляет 1 месяц.

1. В медицинском учреждении, где было окончательно подтверждено орфанное заболевание, запросите выписку с диагнозом, кодом МКБ-10 и назначением лекарства с пометкой, что препарат не подлежит отмене или замене. Также могут потребоваться протоколы врачебных комиссий о назначении этого препарата.

2. Подайте эти документы педиатру/терапевту или наблюдающему специалисту в больницу по месту жительства. Врач инициирует закупку препарата и выдаст рецепт на его получение в специализированной аптеке (или запишет на приём для введения препарата в стационаре).

   Если в больнице вместо нужного препарата выписали замену, от которой наблюдаются побочные эффекты, сообщите об этом лечащему врачу и попросите его инициировать сбор врачебной комиссии для пересмотра назначения препарата.

3. Чтобы проконтролировать процесс закупки, регулярно звоните в больницу по месту жительства и узнавайте, закупается ли препарат.

Что делать, если препарат не закупают или отказывают в его выдаче по другой причине?

«Если врач отказывается выписывать препарат, ссылаясь на его отсутствие в аптеке, необходимо жаловаться главному врачу медучреждения. Звучит несколько „по-домашнему“, но на деле часто помогает решить проблему. Если препарат положен по закону, то рецепт должны выписать в любом случае — хоть в печатном, хоть в написанном от руки виде.

Если обращение к главврачу не помогло, нужно подавать жалобу в региональный орган здравоохранения и параллельно в Росздравнадзор.

Если в выдаче препарата, который входит в ЖНВЛП, отказывают в стационаре, следует также обращаться в страховую организацию, которая выдала вам полис ОМС.

И ещё одно правило: не стоит жаловаться сразу в федеральные органы здравоохранения в обход региональных. Всё равно жалобу вернут на региональный уровень, и это приведёт только к потере времени».

В некоторых случаях, когда пациенту может помочь только препарат, не зарегистрированный в России, можно добиться разрешения Минздрава РФ на ввоз этого лекарства.

Чтобы запустить этот процесс, необходимо подать в региональный орган здравоохранения следующие документы:

• Решение врачебного консилиума с назначением препарата и указанием его количества

• Копию паспорта или свидетельства о рождении пациента, заверенную печатью больницы и подписью врача

• Информированное согласие пациента или его представителя на применение лекарственного препарата

Региональное министерство подготовит запрос в Минздрав РФ на разрешение ввоза незарегистрированного препарата в Россию. Решение по такому заявлению должно быть предоставлено в течение 5 рабочих дней (гл. 9, ст. 47, п. 3 Федерального закона № 61 «Об обращении лекарственных средств»).

«Если незарегистрированный препарат назначили в федеральном медицинском центре, то пациенту необходимо передать полученное там заключение в больницу по месту жительства. Больница обратится в региональный орган здравоохранения, который направит запрос в Минздрав РФ. Если запрос одобрят, региональный минздрав будет искать поставщика препарата.

Это очень долгая цепочка, которая не гарантирует успеха. На практике незарегистрированные препараты таким путём закупаются редко, и даже положительные решения суда не всегда помогают получить жизненно необходимое лекарство. В данной ситуации параллельно стоит обратиться к благотворительному фонду, не дожидаясь решения органов здравоохранения. Фонду тоже нужно время, чтобы согласовать заявку и организовать закупку препарата, но его помощь может оказаться быстрее. В крайнем случае, если лекарство для пациента закупят органы здравоохранения, заявку из фонда можно отозвать, а закупленный препарат будет оперативно перераспределен среди нуждающихся пациентов из числа подопечных Фонда».

1. Перечень лекарств, которыми обеспечиваются пациенты с заболеваниями, входящими в программу ВЗН, закреплён в приложении № 3 распоряжения Правительства Российской Федерации от 12 октября 2019 г. №2406-р:

   Перечень лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II, VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей.

2. При заболеваниях, которые входят в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан и их инвалидности, пациенты могут бесплатно получить все зарегистрированные в России лекарства по назначению лечащего врача или врачебной комиссии для лечения заболевания.«

3. Лекарственные препараты, которые положены некоторым категориям льготников (дети до 3 лет, дети до 6 лет из многодетных семей, инвалиды, пациенты с некоторыми орфанными заболеваниями) бесплатно или с 50% скидкой, закреплены в Постановлении Правительства № 890.

Если в федеральном медицинском центре установили диагноз, входящий в программу высокозатратных нозологий или Перечень жизнеугрожающих орфанных заболеваний, то обычно внесение в соответствующий регистр орфанных пациентов происходит автоматически.

Получить отказ во внесении в орфанные регистры можно, если диагноз установлен зарубежной клиникой. В этом случае необходимо обратиться в медучреждение по месту жительства, пройти обследования и подтвердить диагноз. Если диагноз будет подтверждён, пациента внесут в соответствующий регистр. В случае трудностей необходимо подавать жалобу в региональный орган здравоохранения.

Чтобы получить бесплатное лечение еще не зарегистрированным препаратом, можно записаться в программу клинических исследований новых лекарств.

Начинать поиск программы клинических исследований стоит как можно раньше: чем лучше состояние и самочувствие пациента, тем больше шансов у него быть отобранным для участия в программе.

Где узнать о клинических испытаниях?

• У лечащего врача

• Самостоятельно обратившись в медицинское учреждение, которое проводит клинические исследования (для этого необходимо позвонить в справочную службу больницы и узнать контакты отдела доклинических и клинических исследований)

• На сайтах федеральных медицинских центров

• В Реестре клинических исследований