Как процедура ЭКО помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием

Большинство людей воспринимают экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) как метод лечения бесплодия. Однако современные репродуктивные технологии решают еще одну важную задачу — помогают семьям с высоким риском наследственных заболеваний родить здорового ребенка.

В России программа ЭКО по ОМС доступна не только пациентам с диагнозом «бесплодие». Ею могут воспользоваться и пары, у которых подтвержден высокий риск передачи ребенку тяжелого генетического заболевания, даже если проблем с наступлением беременности нет.

Такая процедура может быть рекомендована, если у пары подтвержден высокий риск передачи наследственного заболевания будущему ребенку. Например:

• один или оба будущих родителя являются носителями патогенного варианта гена, вызывающего моногенное заболевание (например, муковисцидоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию или гемофилию);
• у одного из родителей выявлена хромосомная перестройка, повышающая риск невынашивания беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией.

В этих случаях в программу ЭКО по ОМС может быть включено преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), позволяющее исследовать эмбрионы еще до переноса в полость матки.

«Процедура ЭКО минимизирует риски рождения ребенка с генетическим заболеванием с помощью преимплантационного генетического тестирования. Суть подхода заключается в том, что беременность наступает после переноса уже обследованного эмбриона, в отношении которого исключено конкретное генетическое нарушение. Таким образом, при наличии высокого риска наследственного заболевания семья получает возможность избежать его передачи ребенку», — объясняет врач-генетик Юлия Коталевская.

Во время программы ЭКО эмбрионы развиваются в лаборатории до стадии бластоцисты. Затем специалисты берут несколько клеток наружной оболочки эмбриона, которые в дальнейшем формируют плаценту, и проводят генетический анализ. Сам эмбрион при этом остается неповрежденным.

В зависимости от клинической ситуации применяются разные виды ПГТ:

• ПГТ-М (преимплантационное тестирование на моногенные заболевания) используется, если известно конкретное наследственное заболевание в семье.Так можно выявить эмбрионы без мутации при риске передачи муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии, гемофилии, болезни Гентингтона, миодистрофии Дюшенна и многих других моногенных заболеваний. Сегодня международная практика позволяет проводить ПГТ более чем для нескольких сотен наследственных заболеваний, если известна вызывающая их генетическая мутация.
• ПГТ-СП (преимплантационное генетическое тестирование на структурные перестройки) применяется, если у одного из родителей выявлены структурные перестройки хромосом. Такое исследование позволяет снизить риск невынашивания беременности и рождения ребенка с тяжелыми хромосомными нарушениями.
• ПГТ-А (преимплантационное тестирование на анеуплоидии) позволяет оценить количество хромосом у эмбриона и выявить наиболее распространенные случайные хромосомные нарушения, связанные с возрастом матери, включая синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Вероятность появления таких нарушений увеличивается после 35–40 лет, поэтому многие международные клиники рекомендуют ПГТ-А женщинам старшего репродуктивного возраста. Однако в настоящее время ПГТ-А не входит в базовую программу ОМС и при необходимости оплачивается пациентами самостоятельно.

История преимплантационного генетического тестирования началась в Великобритании. В 1990 году группа британского эмбриолога Алана Хэндисайда впервые сообщила о наступлении беременности после генетического исследования эмбрионов, созданных методом ЭКО. Тогда технология использовалась для предотвращения передачи тяжелых Х-сцепленных заболеваний.

В последующие десятилетия методы диагностики значительно совершенствовались: от анализа отдельных генов специалисты перешли к исследованию целых хромосом и высокоточному секвенированию нового поколения.

В России технология начала внедряться в конце 1990-х — начале 2000-х годов, а в последние годы стала доступна и в рамках программы обязательного медицинского страхования для пациентов с подтвержденными медицинскими показаниями.

Ранее мы писали о том, кто может бесплатно пройти неинвазивное пренатальное тестирование — скрининговый анализ крови беременной женщины, в котором исследуют фрагменты внеклеточной ДНК плода, циркулирующие в материнском кровотоке, чтобы оценить риск наиболее частых хромосомных аномалий у плода.