Синдром Шаафа–Янга (SYS): диагностика, ведение и перспективы лечения

Лектор: Панкратова Мария Станиславовна — кандидат медицинских наук, врач высшей квалификационной категории, ведущий научный сотрудник ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени акад. И.И. Дедова»

Синдром Шаафа–Янг — редкое орфанное заболевание из группы импринтинговых нарушений, обусловленное патогенными вариантами гена MAGEL2 и фенотипически перекрывающееся с синдромом Прадера–Вилли. 

Недооценка уникальных патогенетических звеньев патологии — токсического накопления усеченного мутантного белка и сочетанной гипоталамической недостаточности — приводит к поздней верификации диагноза, декомпенсации неонатального респираторного дистресса и неблагоприятному витальному прогнозу.

В лекции подробно раскрыты молекулярно-генетические механизмы заболевания (сбой эндосомального комплекса MUST, нарушение ретромерного транспорта и неоморфный эффект) и ключевые дифференциально-диагностические маркеры (неонатальная гипотония, ранние сгибательные контрактуры суставов, расстройства аутистического спектра). 

Представлены современные протоколы мультидисциплинарного ведения (IRSJD, 2022): респираторный мониторинг, нутритивная коррекция, офф-лейбл терапия рекомбинантным гормоном роста и перспективы таргетной биотерапии.

Лекция предназначена для детских эндокринологов, педиатров, неврологов, неонатологов и ортопедов.